Spinalna mišična atrofija (SMA) je recesivna in običajno dedna živčno-mišična bolezen, ki je posledica degenerativnih sprememb perifernih motoričnih nevronov, katerih rezultat je progresivna mišična atrofija in mišična oslabelost. Bolezen tako povzroča mišično oslabljenost, vendar ne prizadene zaznavanja in čutenja. Neprisotna ali zelo zmanjšana je zmožnost hoje, plazenja, držanja vratu, gibanja itd., osebe s spinalno mišično atrofijo se tudi pogosto soočajo s težavami z dihanjem in hranjenjem, zato uporabljajo različne pripomočke kot so električni ali navaden voziček, dihalni aparat (ventilator), izkašljevalnik, v določenih primerih je potrebna gastrostoma, ki zagotavlja umetno prehranjevanje ali traheostoma, ki omogoča invazivno umetno ventilacijo.

Kljub omenjenim zdravstvenim zapletom so osebe s SMA v osnovnih in srednjih šolah ter na fakultetah izjemno uspešne, saj strokovnjaki opažajo, da je večino otrok s spinalno mišično atrofijo nadpovprečno bistrih, praviloma so zelo družabni in razgledani. Odrasli s SMA so kljub resnim zdravstvenim izzivom izjemno aktivni in največkrat redno zaposleni. Imajo svoje družine in razgibano družabno življenje. Za kvalitetno in aktivno življenje potrebujejo dober tim zdravstvenih strokovnjakov, osebno asistenco in zdravljenje ter podporne terapije.

Obstaja več oblik spinalne mišične atrofije najhujša oblika se izrazi pri dojenčku. Novorojenček je lahko ob rojstvu popolnoma zdrav. Oslabelost se razvije v prvih mesecih življenja. Občasno so že intrauterino ugotovljeni zmanjšani gibi ploda in bolezen se izrazi s hudo oslabelostjo in kontrakturami sklepov že ob rojstvu. Blažje oblike SMA se izrazijo kasneje in je razvoj bolezni postopnejši. Nekateri otroci sedijo, toda nikoli ne hodijo, medtem ko drugi shodijo z zakasnitvijo in ohranijo sposobnost hoje do odrasle dobe. Zaradi namena klinične obravnave so bili bolniki z različno stopnjo oslabelosti zaradi SMA razdeljeni v štiri skupine glede na njihove funkcijske sposobnosti.

Poznamo 4 tipe SMA:

  • tip 1 SMA (Werdnig-Hoffmannova bolezen): otroci imajo oslabljeno kontrolo glave, šibak jok in kašelj. Požiranje, hranjenje in kontrola sline so prizadeti pred 1 letom starosti. Na jeziku lahko opazimo atrofijo in fascikulacije. Oslabelost okončin in trupa naposled spremlja tudi oslabelost medrebrnih mišic. Zaradi prizadetosti medrebrnih mišic ob dobri aktivnosti trebušne prepone ti otroci kažejo paradoksno dihanje in zvonasto obliko trupa, kolabiran prsni koš zizbočenjem trebuha. Zgodnja obolevnost in smrtnost sta povezani predvsem z bulbarno simptomatiko in pljučnimi zapleti.
  • tip 2 SMA: Ti otroci kasnijo v razvoju motoričnih mejnikov. Nekateri osvojijo samostojno sedenje, nekateri pa pri tem potrebujejo oporo. Klasična klinična značilnost tipa 2 je, da otrok sedi brez opore. Nekateri otroci so sposobni stoje z opornicami, toda niso sposobni samostojne hoje. Pri nekaterih otrocih bulbarna prizadetost z motnjami požiranja lahko vodi v slabo pridobivanje na telesni teži. Medrebrne mišice so oslabele, nekateri dihajo le s trebušno prepono. Imajo težave pri kašljanju in izločanju sekretov iz pljuč. Imajo tudi fin tremor pri poseganju po predmetih. Postopno se razvije kifoskolioza, ki zahteva spinalno ortozo ali operacijo. Z leti se razvijejo kontrakture sklepov.
  • tip 3 SMA (Kugelberg-Welandrova bolezen ali juvenilna SMA): Pri teh otrocih se bolezen izrazi kasneje in starostno raznoliko. Vsi dosežejo sposobnost samostojne hoje. Nekateri to lastnost izgubijo, drugi hodijo do pubertete ali odraslosti. Pri slednjih se ponavadi razvije skolioza. Motnje požiranja, kašlja in nočna hipoventilacija so manj pogoste kot pri tipu 2, vendar se lahko pojavijo. Pogoste so mišične bolečine in prekomerna obraba sklepov.
  • tip 4 SMA: Pričetek oslabelosti se pojavi v drugem ali tretjem desetletju življenja. Gibalna oviranost je majhna, so brez težav s strani pljuč in prebavil.

(Besedilo povzeto po javno dostopnih Smernicah obravnave otrok s spinalno mišično atrofijo in članku mag. Katarine Kesič Dimic, prof. def. Spinalna mišična atrofija)